18岁的小李（化名）是一名外省在役武警，既往活动后气促、心悸10余年，一月前在部队站岗时无明显诱因出现心悸、乏力，继而晕厥倒地，同一天这种症状出现2次，2-3分钟后自行好转。小李在当地及北京多家知名大医院就诊为原发性肺动脉高压，慕名前来我院先心病肺高压中心就诊。

门诊超声发现右心增大，估测为中度肺高压。先心病肺高压中心为他做了右心导管检查，也进一步证实为肺动脉高压，心内无异常分流。随后进行了心脏增强CT检查，放射科医师组集体阅片时，在我们常规加扫的上腹部期像里，首先发现了肝脏的弥漫性密度异常，就大家在讨论这是肿瘤还是灌注异常的时候，非常意外的发现了肝脏血管的异常，小李的门静脉只有正常人的1/4粗细，其余3/4的血运通过侧支直接汇入了下腔静脉，这就意味着有3/4的门脉血流没有经过肝脏各种复杂的生化代谢，直接经下腔静脉汇入了右心房。

大家都没有见过这样的疾病，查阅文献才知道这是一种极罕见的疾病------ Abernethy畸形，先天性肝外门腔分流是一种先天性门静脉畸形，截至2013年4月国外报道Abernethy畸形95例，我们国内仅有零星个案报道（PubMed数据库），多为18岁以内的儿童，在确诊前的病程较长（极长达20年），临床误诊率高，该畸形可引起肝性脑病、肺动脉高压、肝肺综合征等。对于小李而言，我们的CT诊断Abernethy畸形（II型）就意味着他由原发性肺动脉高压脱身，找到这个明确病因，他就属于继发性肺动脉高压，除了现阶段的靶向治疗，进一步针对病因治疗，肺动脉高压就有了治愈的希望。因为省内普遍对于这个病不认识，小李带着我们的诊断和我们为他专门打印的文献资料已经去北京寻求肝脏外科治疗。

无独有偶，小李出院以后20天，我院又来一例这样的病患，19岁的女孩小静（化名），近5年反复感冒后干咳，活动量稍大心慌不适，在多家省级大医院均诊断为原发性肺动脉高压，慕名前来我院肺高压组就诊。经过先心CT增强检查诊断为Abernethy畸形（I型）合并马蹄肾，继发性肺动脉高压。

 因为这两个特殊病例，我院先心病肺高压中心也由此修订了流程，在诊断原发性肺高压之前，如果心肺无异常分流，需要筛查门静脉有无异常，至少加做肝脏超声，根据需要再进一步行先心CT增强检查。

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