【心肌梗死风险基因检测的意义及其重要性】
众所周知，急性心肌梗死常常来势凶猛，对生命造成严重威胁。如救治及时，治疗恰当，常能挽救患者的生命，但很多患者往往来不及抢救。据统计，约有1/3～1/2的患者在送至医院之前死亡。抢救成功的病人，预后也不是很好，生存质量大大下降，甚至其中有些患者由于冠状动脉完全阻塞或再度阻塞以致再梗塞或猝死。而通过心肌梗死风险基因的检测，可以帮您了解自己患心肌梗死的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患心肌梗死的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

十多年前，科研人员就发现急性心梗后循环血液中的内皮细胞浓度会明显上升。内皮细胞浓度上升也见于不稳定心绞痛的患者，即使他们没有心电图的ST段抬高和肌钙蛋白的上升。

此现象启发了美国加州的Evan Muse博士，其采用免疫磁分离（immunomagnetic separation）技术富集了两组对象的循环血液中的内皮细胞。一组为23名18-80岁的急性ST段抬高型心肌梗死并行冠脉造影的患者，对照组为22名18-35岁没有慢性疾病的健康成年人。然后使用其构建的微阵列芯片（microarray）来监测两组内皮细胞的基因表达差异。

急性心梗患者的内皮细胞上调表达了血小板激活、血栓形成和炎症的相关蛋白质，这点是预期中的结果。研究者希望探究的是是否可构建一个芯片来监测特定的基因表达以预测急性心梗。他们发现与对照组对比，在心梗病人中，11个基因的表达明显上调或下调。通过分析其检测敏感性和特异性ROC（受试者操作特征、receiver operating characteristic）AUC（曲线下面积、area under the curve ），可知他们构建的芯片辨识性能优异。

此11个基因大部分已被阐明跟炎症信号通路和囊泡运输有关，如内皮素1（endothelin-1）。鉴于此结果的意义重大，为了审慎起见，研究者又重新纳入25例健康志愿者和23例急性心梗的患者。检测此11个基因的表达的芯片，分析ROC曲线，AUC可高达0.99，说明其敏感性和特异性皆优异，这是非常激动人心的结果。

当把受检标本从富集的内皮细胞改为全血后，以实时定量PCR为检测手段，检测其中选取的7个基因的表达，仍可得出AUC0.998的优异结果。

此7个基因的检测组合在用于一组稳定的冠心病人的检测时，其敏感性和特异性稍有下降。此组患者2/3已行PCI或CABG，其中1/4合并房颤。此检测中，AUC为0.85，虽不优异，但仍相当不错。

因为蛋白质表达的异常总是先于临床不良事件的发生，对于存在遗传差异导致的基因表达异常的人群，可能可以通过检测来预测心梗的风险，以上优良结果表明，这种方法很有潜力进行进一步的临床验证。